USG genetyczne

Genetyczne badanie USG jest specjalistycznym badaniem obrazowym, które skupia się na ocenie ryzyka wad genetycznych, zaburzeń chromosomowych i wad rozwojowych u dziecka. USG genetyczne różni się od „zwykłego” badania kontrolnego, które można wykonać w dowolnym gabinecie ginekologicznym lub ultrasonograficznym:

• USG genetyczne może być wykonywane wyłącznie przez lekarza posiadającego doświadczenie w badaniach prenatalnych. W Centrum Medycznym Gunarys badania te wykonywane są przez specjalistę z certyfikatem FMF (The Fetal Medicine Foundation), który przyznawany jest po odbyciu kursu i zdaniu egzaminu. Certyfikat ten musi być odnawiany co roku, a jego posiadanie dowodzi specjalistycznej wiedzy i doświadczenia w prowadzeniu badań prenatalnych.
• USG genetyczne przeprowadzane jest przy użyciu bardzo wysokiej rozdzielczości obrazowania.

Można powiedzieć, że każde badanie USG wykonane w ciąży to badanie prenatalne, ale w praktyce bardzo często pojawiają się również określenia: USG genetyczne, połówkowe, III trymestru. Poniżej najważniejsze różnice pomiędzy nimi:

• USG genetyczne (I trymestr) – jego głównym celem jest oszacowanie ryzyka wystąpienia ewentualnych wad genetycznych (a także rozwojowych i chromosomalnych).
• USG połówkowe (II trymestr) – jego głównym celem jest szczegółowa ocena anatomii płodu.
• USG III trymestru – jego głównym celem jest ocena rozwoju płodu, dojrzałości łożyska i ilości wód płodowych.

Poza tym w trakcie ciąży mogą być wykonywane dodatkowe badania obrazowe USG – w zależności od potrzeb i wskazań. Typowe USG genetyczne wykonuje się natomiast raz, w ściśle określonym momencie ciąży wraz z tzw. testem podwójnym (badanie z krwi obejmujące test PAPPa i wolną jednostkę beta-HCG).

Badanie nie wymaga szczególnych przygotowań fizycznych – to znaczy, że nie trzeba być na czczo lub stosować specjalnej diety. Ponieważ jednak badaniom prenatalnym zwykle towarzyszy niepokój o ich wynik, warto zadbać o swój komfort psychiczny zarówno przed badaniem, jak i w dniu badania oraz po jego wykonaniu.
W dniu badania warto ubrać się wygodnie w odzież, która umożliwia odsłonięcie brzucha. Warto pamiętać o tym, że na badanie można przyjść z bliską osobą.

Pod wieloma względami USG genetyczne przypomina „zwykłe” USG płodu – również odbywa się w wygodnej pozycji leżącej, a wykonywane jest przez powłoki brzuszne. Pacjentka musi więc odsłonić brzuch i przygotować się na lekkie uczucie chłodu wynikające z konieczności zastosowania żelu do USG.

Samo badanie polega na przyłożeniu głowicy ultrasonografu do skóry, na którą zaaplikowany został żel przewodzący. Głowica przesuwana jest w różnych kierunkach, a w tym samym czasie na ekranie urządzenia wyświetlany jest obraz płodu.

W toku badania specjalista Centrum Medycznego Gunarys ocenia najważniejsze „markery” wad genetycznych, chromosomalnych i rozwojowych:

• Przezierność karkową – ocenia się ją na podstawie pomiaru ilości płynu w okolicach karku płodu. Zwiększona przezierność karkowa może świadczyć o wadach: chromosomalnych, genetycznych, serca.
• Kość nosową – weryfikowana jest jej obecność i długość, ponieważ brak lub skrócenie zwiększa ryzyko wystąpienia trisomii.
• Przepływ krwi, czynność serca, anatomię płodu.

Pacjentka jest na bieżąco informowana o tym, co widać na ekranie. W razie jakichkolwiek wątpliwości lub nieprawidłowości, zlecane są badania dodatkowe – należy pamiętać o tym, że USG genetyczne ma jedynie pomóc w oszacowaniu ryzyka wystąpienia określonych wad, a samo w sobie nie stanowi jeszcze diagnozy.