Badanie prenatalne pierwszego trymestru

Badania te składają się z dwóch etapów. Pierwszym jest oddanie krwi żylnej, z której wykonywany jest test podwójny. Krew do tego badania można oddać o dowolnej porze dnia, ponieważ nie trzeba być na czczo. Drugim etapem jest badanie USG genetyczne wraz z kalkulacją ryzyka wystąpienia wad u płodu. Na badanie należy zgłosić się z wynikami testu podwójnego. Przygotowanie do samego USG genetycznego to kwestia założenia wygodnej odzieży, która ułatwi odsłonięcie brzuszka.

Standardowo rekomendowane badania prenatalne I trymestru są nieinwazyjne, dlatego nie ma dla nich typowo medycznych przeciwwskazań – są bezpieczne dla matki i dla płodu. Należy jednak pamiętać o tym, że należy wykonać je między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Badania te nie mają charakteru diagnostycznego – to znaczy, że na podstawie ich wyników nie jest stawiana diagnoza, ale szacowane jest ryzyko wystąpienia określonych wad płodu. Podstawowe badania prenatalne I trymestru charakteryzują się dobrą czułością, a doświadczenie specjalisty wykonującego USG genetyczne pozwala na pozyskanie cennych wskazówek o rozwoju płodu. Jednocześnie należy zdawać sobie sprawę z faktu, że wyniki tych badań nigdy nie są ostateczne, a diagnostykę prenatalną można rozszerzyć o badania NIPT, a w późniejszym czasie również o badania prenatalne II trymestru i III trymestru.

Samo pobranie krwi do testu podwójnego to kwestia paru minut. Badanie genetyczne USG wraz z kalkulacją ryzyka zajmuje więcej czasu – około 30-60 minut.

Nie – wykonuje się je jednorazowo, a w razie potrzeby badanie można rozszerzyć o dodatkowe testy prenatalne.

Czas oczekiwania na wyniki testu podwójnego wynoszą najczęściej do 10 dni, a wyniki USG genetycznego są dostępne od razu – lekarz omawia je na bieżąco z pacjentką.

Analizą wyników badania prenatalnego pierwszego trymestru zajmuje się specjalista, który je wykonuje – od razu omawia je z pacjentką. Wyniki tego badania zawsze mają charakter szacunku ryzyka wystąpienia określonych wad – na przykład 1:1000. W zależności od wysokości prawdopodobieństwa wystąpienia poszczególnych wad specjalista może zaproponować pacjentce wykonanie dodatkowych badań nieinwazyjnych lub inwazyjnych.