Czym jest badanie prenatalne pierwszego trymestru?
Jest to tak naprawdę najważniejsze badanie oceniające ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Badanie to wykonujemy zwykle po 11 tygodniu ciąży, jednak nie później niz po 14.
Kiedy wykonujemy pierwsze badanie prenatalne - badanie usg pierwszego trymestru?
Zgodnie z rekomendacjami PTGiP pierwsze badanie prenatalne (USG genetyczne z testem PAPP-A) należy wykonać pomiędzy 11+1 a 14+1 tygodniem ciąży. Idealnym momentem jest wykonanie badania między 12 a 13 tygodniem ciąży.
Z czego składa się pierwsze badanie prenatalne?
 |
Usg genetyczne płodu - usg pierwszego trymestru to badanie które ocenia prawidłową anatomię płodu, w szczególności :
- przezierność fałdu karkowego (NT),
- obecność kości nosowej (NB).
|
Poza usg genetycznym płodu, w pierwszym badaniu prenatalnym każda kobieta wykonuje jeszcze tzw. podwójny test PAPP-A.
Test podówjny jest to nieinwazyjne badanie genetyczne, z krwi matki które ocenia ryzyko wystąpienia 3 najaczęstych wad genetycznych płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau.
Na czym polega test podówjny (test PAPP-A)?
Test podówjny PAPP-A polega na pobraniu od ciężarnej kobiety próbki krwi z żyły w zgięciu łokcia, i ocenie w surowicy krwi stężenia ciążowego białka A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki β-hCG. Na tej podstawie lekarz ginekolog jest w stanie stwierdzi ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Test najlepiej wykonać 7 dni przed planowym usg pierwszego trymestru. Daje to mozliwosc lekarzowi od razu podczas jednej wizyty wyliczyć ryzyko wad genetycznych lub istwierdzić ch brak.
Jakie inne badania zalecane są do wykonania w pierwszym trymestrze ciąży - badania NIPT.
Co to jest badanie NIPT?
Badanie NIPT (z ang. non-invasive prenatal testing) to inaczej badanie wolnego DNA płodu, obecnego we krwi kobiety będącej w ciąży. Zaletą tego badania jest:
- badanie jest bezinwazyjne (krew pobieramy w taki sam sposób jak na badanie PAPP-A),
- jest bezpieczne dla matki oraz płodu,
- możemy wykonać je już od 10 tygodnia ciązy a jego zakres wykrywania wad genetyczny jest znacznie szerszy niż podstawowy test podwójny PAPP-A.
- możemy szybciej poznać płeć dziecka,
- bardzo wysoka czułość wykrywania wad genetycznych ,
- krótki czas oczekiwania na wynik - kilka dni (przy klasycznej amniopunkcji hodowla komórek trwa ok. 3 tygodni),
Jednakże w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku badania NIPT, każda kobieta ciężarna musi rozszerzyć diagnostykę już o procedurę inwazyjną tzn. amniopunkcję.
Jaki test NIPT wybrać?
Na naszym rynku jest wiele testów wolnego DNA płodowego (NIPT) - różnią sie one ceną oraz zakresem wykrywanych wad. Średni koszt takiego badania wacha się między 2500 - 3000 zł. W naszym Centrum można wykonać również badanie NIPT.
Dlaczego warto wykonać badanie wolnego DNA płodowego (NIPT)?
Każda kobieta z wątpliwym wynikem testu podwójnego PAPP-A oraz usg genetytcznego może bez stresu, oraz konieczności narażania się na procedure inwazyjną jaką jest amniopunkcja wykonać szybkie, bezinwazyjne badanie genetyczne. W razie wątpliwości, oraz uzyskania wątpliwego wyniku testu PAPP-A oraz usg genetycznego (pierwszego trymestru) każda Pacjentka uzyska informację od swojego lekarza kiedy warto takie badanie NIPT wykonać i dlaczego.
Kto wykonuje badania prenatalne pierwszego trymestru?
W naszym centrum badania wykonują doświadczeni ginekolodzy posiadający certyfikat FMF (The Fetal Medicine Foundation). Aby lekarz uzyskał certyfikat FMF musi odbyć szkolenie, a następnie każdego roku poddawać się audytowi, żeby potwierdzić poprawność wykonywanych badań.
